MALATTIA RARA. SPESSO SIGNIFICA MOLTA DIFFICOLTA’ NELLE CURE

Nel nostro diario Radiosanit vogliamo parlarti di un tema molto importante, troppo spesso sottovalutato, anche dalla politica: le malattie rare, quelle che hanno una bassa incidenza sulla popolazione.
La “scusa” è che il 28 febbraio 2017 è la Giornata delle malattie rare che giunge alla decima edizione: in tutto il mondo si promuovono incontri e iniziative per coinvolgere persone comuni e professionisti della salute. L’obiettivo è fare rete per consentire il progresso della ricerca medico scientifica e l’inclusione sociale di pazienti con malattia rara che tendono a isolarsi. Fare rete è anche il monito della Società Italiana di Neurologia (SIN) che ricorda alcuni dati: 6 milioni di italiani convivono con una malattia rara, la metà di queste sono di natura neurologica. Oltre alla bassa incidenza sulla popolazione, ciò che caratterizza una malattia rara è la difficoltà di diagnosi e terapia per scarsa conoscenza della patologia. Per questo è necessario promuovere un approccio multidisciplinare che favorisca lo scambio di informazioni tra i ricercatori e gli specialisti di diverse branche mediche.
È ciò che si propone di fare la Commissione Europea con le 22 ERNs – European Reference Networks – una rete di strutture europee selezionate dal Ministero della Salute di ogni paese, in cui è consistente la presenza dei Centri neurologici italiani, per condividere in ambito internazionale diagnosi, ricerca, terapie e consulti tra ricercatori, medici e pazienti. Anche il National Istitute of Health (NIH) fa rete con il progetto di creare un network internazionale per lo studio di malattie rare non diagnosticate che a oggi sono pari al 50% del totale. Il primo step è identificare e diagnosticare le malattie rare attraverso il sequenziamento del DNA.
Ecco di seguito dove trovare informazioni utili per chi soffre di malattie rare:
Due help line: il Telefono Verde del Centro Nazionale Malattie Rare 800.896.949 e il Centro Coordinamento Regione Veneto +39 0498215700.
Il sito e l’account Twitter del Centro nazionale dell’Istituto superiore di sanità.
Su www.uniamo.org e www.malatirari.it è possibile consultare molte informazioni sul mondo associativo e sui percorsi per chi vive con la condizione di malattia rara.
Su www.rarediseaseday.org si segnalano gli eventi in programma in tutto il mondo per la Giornata delle malattie rare 2017 promossa dal video che segue.
https://www.youtube.com/watch?v=dJwBAM6hlyQ#action=share
Rare Disease Day Official Video 2017
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